Муковисцидоз — генетическое заболевание, с которым живет более 100 тысяч людей во всем в мире. В России оно пока остается малоизвестным. Как помочь людям, страдающим муковисцидозом, обсуждали 18 октября в Digital October Center.

В Европе муковисцидозом болен один малыш из 8500 новорожденных. В России ежегодно выявляется около 150 новорожденных с этой генетической мутацией. Но это не означает, что заболевание у нас менее распространено, чем в Европе – просто его не всегда диагностируют.

Ген муковисцидоза открыли в 1989 году. По статистике, его носителем является каждый 20-й представитель европеоидной расы. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации на развитие муковисцидоза не влияют. Причем, носители дефектного гена не болеют, но если они становятся родителями, то возможность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%.

Российская статистика

По данным Минздравсоцразвития, с этим диагнозом в России живут около 2500 человек. Однако статистика не точна: реальная цифра в четыре раза выше, — как утверждают эксперты, количество больных превышает 10 тысяч. Многие просто не знают, что страдают именно этим заболеванием — на сегодняшний день в нашей стране насчитывается всего около 100 специалистов, занимающихся проблемой муковисцидоза.

Раньше мало кто из больных доживал до взрослого возраста — до появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, редко достигали 8-9 лет.

Теперь, при правильном лечении и регулярном проведении специальных упражнений, человек может жить гораздо дольше. В США и европейских странах средняя продолжительность жизни таких больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет, а малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России же средний срок жизни больных муковисцидозом значительно ниже — всего 25 лет.

В чем проблема

Впервые западный опыт в области лечения муковисцидоза начал применяться в нашей стране в 1991 году. Тогда российские специалисты, благодаря Международному фонду муковисцидоза, были приглашены в Прагу, где перенимали опыт.

Сейчас у нас есть квалифицированные врачи, но их немного. К тому же, они сосредоточены в столицах, а в региональных больницах зачастую нет компетентных специалистов, способных обнаружить болезнь. Поскольку в последние годы был введен обязательный скрининг новорожденных, эксперты прогнозируют, что количество выявленных больных резко возрастет.

Но только лишь своевременного выявления не достаточно — для того, чтобы человек, страдающий муковисцидозом, жил долго, он должен постоянно принимать лекарства и заниматься специальными упражнениями. Ежедневно каждый больной муковисцидозом принимает более 20 препаратов. На их покупку уходит около 2 миллионов рублей в год. Причем, необходимость постоянных занятий здоровьем ребенка лишает по крайней мере одного из родителей возможности зарабатывать деньги.

Жизненно необходима и ежедневная кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Кроме этого обязательны занятия спортом.

Государство обеспечивает только ряд необходимых лекарственных препаратов. Остальные родители вынуждены покупать сами или при помощи благотворительных фондов.

Что делать

«Необходимо расширить список обязательных лекарств, — считает Елена Амелина, кандидат медицинских наук, сотрудник НИИ пульмонологии и руководитель группы муковисцидоза, – Сейчас список препаратов явно недостаточен – не всем пациентам подходят лекарства, предоставляемые государством».

Большие надежды врачи возлагают на законопроект «Об основах охраны здоровья граждан в РФ». Статья № 44 об орфанных заболеваниях содержит не только определение редких заболеваний, но и указание схем бюджетного финансирования и лечения этих болезней. Сейчас законопроект готовится ко второму чтению. Больные муковисцидозом смогут рассчитывать на более полные социальные льготы. «Мы надеемся, что принятие закона позволит обеспечить больных необходимыми лекарствами и создать условия для их лечения, — сказала Ирина Мясникова, президент Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом», — Однако здесь есть опасения: не приведет ли возложение финансового бремени на региональные бюджеты к тому, что они просто будут не в состоянии его выдержать».

Проблему качественного лечения больных из российских регионов могло бы решить создание Федерального центра, — об этом говорила Ольга Симонова, доктор медицинских наук, заведующая отделением Научного центра здоровья детей РАМН, — Невозможно подготовить такое количество врачей, чтобы их хватило на всю страну.

Благотворителям также есть поле для деятельности. Марк Бенсман, президент благотворительного фонда «Острова», рассказал о том, как проходит программа «Я дышу!», начатая в июне 2011 года: «Программа реализуется именно в регионах. Мы поддерживаем организацию кабинетов кинезитерапии – уже осуществляется финансирование 6 победивших проектов в Томске, Воронеже, Самаре, Саратове, Туле и Казани. Все победители конкурса получили средства на ремонт кабинетов, покупку оборудования, обучение и зарплаты специалистов. Проект «Инициатива» направлен на поддержку инициатив родительских организаций и групп, финансовую поддержку получили 5 проектов в Воронеже, Ярославле, Томске, Нижнем Новгороде и Саратове. Третье направление – «Шопеновская премия», которая поощряет творческие успехи и жизненную активность молодых людей с диагнозом муковисцидоз. Ее лауреатами стали молодые люди более чем из 20 городов России. Общая сумма премиального фонда — 1 615 000 рублей».

С диагнозом «муковисцидоз» жили американский писатель, комик и художник Боб Флэнаган; победитель французской Star Academy, обладатель премии «Открытие года» на NRJ Music Awards, певец Грегори Лемаршаль, чьи диски неоднократно становились платиновыми; британская поп-исполнительница Элис Кэтрин Мартино. Есть победители региональных спортивных состязаний и даже чемпионы мира.