29 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. День, который бывает только раз в четыре года, не случайно выбран символом редких заболеваний. Это «особый день для особенных людей». Он отмечается с 2008 года по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней — EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases). В 2012 году девиз этого дня — «Редкие, но сильные вместе».

Несмотря на то, что орфанные болезни называются редкими, ими болеют многие – порядка 7% всего населения Земли. Это более 25 миллионов человек в Европе и порядка 25 миллионов — в Северной Америке. Точных данных о количестве таких больных в России нет. Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) приводит цифру более 2 млн человек. При этом, по данным Формулярного комитета РАМН, сегодня зарегистрировано лишь 300 тысяч таких больных, а лекарственную поддержку и адекватное лечение получает менее 10%.

Проблемы людей, страдающих различными редкими заболеваниями, в большинстве случаев, схожи. Это — недоступность правильной диагностики, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода.

В России редким считается заболевание с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них, встречаются весьма экзотические недуги вроде: «синдрома кабуки» (в Европе – около 300 случаев), «синдрома Паллистера-Киллиана» (в Европе – 30 случаев), прогрессирующей костной гетероплазии, болезни Нимана-Пика, болезни Гоше.

И более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз, болезнь Гентингтона и др. Но это не только экзотика. К редким заболеваниям относят также системную красную волчанку, антифосфолипидный синдром, ювенильный ревматоидный артрит, миастению, синдром Гийена-Барре, первичный билиарный цирроз печени, липопротеиновую гломерулопатию и другие более привычные для слуха болезни.

Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Николая II царевич Алексей.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды.

В EURORDIS подчеркивают, что повысить эффективность диагностики и терапии редких болезней можно лишь в рамках широкого международного сотрудничества и регулярного обмена информацией. [/slider]

В России эти проблемы стоят особенно остро. «Пациент с редким заболеванием – сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому – без надежды», — так описывается ситуация в брошюре, изданной Национальной ассоциацией больных редкими заболеваниями «Генетика».

К Международному дню редких заболеваний в этом году приурочен целый ряд акций, проводимых по всей России. Среди них: выход первого номера журнала «Редкие болезни в России»,
размещение на телевизионных каналах социальной рекламы, несколько круглых столов и пресс-конференций,
видеомост и межрегиональная видеоконференция под руководством министра здравоохранения и социального развития Татьяны Голиковой.

Кроме того, Минздравсоцразвития на протяжении всего февраля проводило Всероссийскую благотворительную акцию по сбору средств для людей, страдающих редкими заболеваниями. Надо сказать, что эта акция вызвала массу дискуссий.

Кто заплатит за орфаны?

Президент Лиги защитников пациентов Александр Саверский заявил на московской пресс-конференции «Кто заплатит за орфаны? Опять мы?», что благотворительная кампания по сбору средств на оказание помощи людям с орфанными заболеваниями, организованная Минздравсоцразвития, не так уж и благородна. Фактически, министерство «перекладывает на плечи общества» дополнительные расходы на лекарства и затраты на платные медицинские услуги. «Обеспечение больных медицинской помощью и лекарственными препаратами — зона ответственности исполнительных органов власти. Кроме того, не понятно, имеет ли право орган исполнительной власти инициировать сбор денег с населения, и почему для сбора средств выбран Благотворительный фонд ‘Под флагом добра'», — цитирует Саверского Агентство социальной информации.

Между тем, Минздравсоцразвития в своих документах, посвященных орфанным заболеваниям, постоянно подчеркивает, что во всем мире проблема редких болезней решается с помощью благотворителей. «Для отдельных редких заболеваний стоимость курса лечения на одного ребенка сопоставима с бюджетом здравоохранения всего региона. И в этих случаях без привлечения средств благотворительных фондов, без спонсорской помощи не обойтись. Такой подход практикуется во всем мире», — можно прочитать на сайте министерства.

Однако, ожидать от благотворительных фондов решения всех проблем вряд ли возможно. Ирина Мясникова, председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом», рассказала «Филантропу», как это делается в других странах: «Как правило, благотворительные фонды поддерживают пациентов до тех пор, пока они не попадают в государственные программы. Так это делается в Великобритании, Германии. Благотворительность нужна, но, когда речь идет о заболеваниях, требующих постоянного лечения, оно должно быть гарантированным, а поток благотворительных средств мы не можем прогнозировать… Пациенты не могут впасть в анабиоз и провести какое-то время без лекарств. Благотворительность нужна и важна. Однако основное лечение должно быть гарантировано государством».

Пока до таких гарантий в России далеко. Напомним, что с 1 января 2012 г. вступил в силу новый федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В нем впервые появилась статья, посвященная людям с редкими заболеваниями. Минздравсоццразвития подготовило проект перечня редких заболеваний. Этот список пока не утвержден, равно как не разработаны стандарты лечения каждой болезни, оказания помощи больным и не создан реестр нуждающихся в помощи.

Минздравсоцразвития РФ обещало всю эту работу проделать до конца 2012 года. «А люди за этот год умрут. Надо лечить уже сейчас и не ждать, пока наступит 2013 год», — поставила проблему на прошедшем в Санкт-Петербурге круглом столе «Пациенты и власть: эффективный диалог» Светлана Каримова, Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика». И помочь пока могут только благотворители.

Не всегда могут получить лекарства даже пациенты, внесенные в утвержденные списки и реестры. Больные муковисцидозом, например, чье заболевание внесено в перечень 7 нозологий, поддерживаемых государством, тем не менее не получают лечение в полном объеме. «Им жизненно необходимы 4 группы препаратов, а за государственный счет гарантированно можно получить лекарства только одной группы, — пояснила Ирина Мясникова. – То, что взрослых людей с этой болезнью в России ничтожно малое количество, говорит о том, какой уровень помощи».

Есть и прецеденты, когда за жизнь приходится бороться через суд. Так поступила Светлана Ли, мама девочки, страдающей мукополисахаридозом I типа. «В данный момент мой ребенок не получает лечения от государства. Мы написали заявление в Прокуратуру СПб, которая в свою очередь подала в суд на Комитет по здравоохранению. В прошлый четверг суд мы выиграли. Комитет собирается подавать апелляцию. Надеюсь, что и в городском суде мы одержим победу, и моя дочь получит лечение», — рассказала Светлана.

Проблема не только в лекарствах

Проблема редких заболеваний гораздо шире, чем отсутствие нужных лекарств. Главное, пожалуй, — своевременная постановка диагноза. Пока, поскольку болезни считаются редкими, врачей, которые на них специализируются, можно буквально пересчитывать на пальцах.

«Два года назад у нас умерла девочка из Еврейской Автономной области, которой поставили диагноз муковисцидоз, а у нее был иммунодефицит, причем, такой, который лечится, — рассказывает Ирина Мясникова. – Путь пациента у нас никак не регулируется, кто как может, так и выживает».

Симптоматично, что в России нет ни одного медицинского центра, который занимался бы лечением взрослых пациентов с редкими болезнями.

Необходимо и проведение всеобщего скрининга новорожденных, и подготовка квалифицированных специалистов и многое другое. И дела здесь хватит на всех – и государству, и благотворителям.