Благотворительная программа «Альфа-Эндо» — партнерство, которое сложилось при посредничестве благотворительного фонда «КАФ» между сообществом исследователей в области медицинской науки, практикующих врачей и донорами, главными из которых являются консорциум «Альфа-Групп» и благотворительный фонд «Линия жизни». Совместно они несколько лет успешно развивают новое направление — генетические исследования, в том числе при помощи телемедицины. Генетические исследования позволяют не только своевременно обнаружить проблему, но также точно ее идентифицировать и подобрать соответствующую терапию, причем с использованием тех методов обследования, которые пока что не финансируются государством. Это прежде всего молекулярно-генетические исследования наследственных эндокринных заболеваний и масс-спектрометрические исследования при наследственных заболеваниях обмена веществ. 

Это слайд-шоу требует JavaScript.

Исследования будущего

«И у нас, и в мире, — объяснил Павел Волчков, директор Института персонализированной медицины Эндокринологического научного центра, руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ, на пресс-конференции в ТАСС – долгое время больные с наследственными заболеваниями были не полностью обследованы, то есть это была такая группа людей без точного диагноза. А теперь мы имеем возможность провести исследования и конкретно указать проблему — вот сломалось именно тут, проблема именно в этом гене. И, соответственно, дальше у нас уже будет не симптоматическое лечение, не заместительная терапия, а то, к чему мы стремимся — упразднить дисфункцию конкретного гена в случае моногенных патологий. Это не фантазии каких-то писателей-фантастов, это реально работающие методы». 

Коммерческая стоимость одного генетического исследования зависит от каждого конкретного случая и варьируется от 3 тысяч до 35 тысяч рублей. За 7 лет работы программы свыше 10 000 детей и подростков из всех регионов страны не только полностью обследованы, но и получили новые рекомендации по лечению (например, перейти на сахароснижающие препараты вместо уколов инсулина в случае диабета MODY). Для них это было совершенно бесплатно.

«Медико-генетические исследования помогают нам понять основу редких (орфанных) заболеваний, — говорит главный детский эндокринолог Минздрава, научный руководитель Института детской эндокринологии «НМИЦ эндокринологии» Валентина Петеркова, — Не только поставить диагноз, но и предсказать его течение, а родителям дать полезные рекомендации на этапе зачатия ребенка, чтобы исключить наследственную патологию и обеспечить рождение здорового ребенка. Мы в «НМИЦ эндокринологии» овладели такими компетенциями, влияем на то, чтобы в семье больше не встречалось какого-либо генетического нарушения. Это уже не фантастика, а реальная жизнь! За такими исследованиями – будущее».

«С вступлением в программу у нас появились возможности, о которых мы раньше даже и не мечтать не могли, – рассказывает Жанна Безрукова, главный детский эндокринолог Вологодской области. – Да, на симпозиумах и конференциях обсуждалось уточнение диагноза на основании генетического дефекта, который выявлялся сложными методами в крупных клиниках Москвы, но это все казалось очень-очень далеко от нашей областной детской больницы. Сейчас эти методы вошли в нашу жизнь и стали обычной практикой. Теперь, чтобы  обследовать ребенка на какой-то молекулярный дефект, нужно семье просто приехать на прием к своему врачу по месту жительства, где у него возьмут кровь на исследование. Далее экспресс-доставкой она едет в лабораторию.

Главное в исследованиях – обеспечение точности определения места дефекта на генном уровне. Очень важна и эффективная организация всего диагностического процесса.

Это слайд-шоу требует JavaScript.

Системная забота

«Важность молекулярно-генетической диагностики не только в ее точности, – добавляет Сергей Куцев, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра, – но и в ее своевременности. Наша задача – скрининговая программа на многие наследственные болезни обмена веществ, они часто манифестируют сразу с криза, ребенок может сразу оказаться в реанимации, а мы, по правилам, можем работать только с теми, кто пришел на амбулаторный прием. И тут нужно поблагодарить фонд «КАФ», который оплачивает исследования пациентам, находящимся на другом конце страны. Получив их анализы, мы проводим все необходимые тесты, уточняем диагноз и – самое главное – находим лечение. Каждый год мы видим появление новых препаратов для патогенетического лечения – лечения, направленного на устранение поломки в этом патогенетическом звене наследственного заболевания. Главное – вовремя поставить диагноз, ведь для лечения многих пациентов с нарушением обмена веществ может быть использован такой достаточно эффективный и недорогой способ, как диетотерапия.

“Это действительно так, – подтверждает Жанна Безрукова, – у трех наших маленьких пациентов после уточнения диагноза сахарного диабета MODY инсулинотерапия была отменена, вместо нее назначена строгая диета с ограничением легкоусвояемых сахаросодержащих продуктов. А четырнадцатилетней девочке после уточнения этого диагноза заменили инсулинотерапию, которую она получала в течение двух лет, на прием сахароснижающих препаратов, причем в минимальных дозах – восьмая часть или четверть таблетки. Вы представляете, какое это облегчение?”

Очень важно, чтобы врачи знали о возможности генетических исследований, правильно их назначали и анализировали результаты, именно поэтому повышение квалификации врачей – одна из важнейших задач «Альфа-Эндо».

“Необходимо было сформировать у всех четкое представление, – объясняет Валентина Петеркова, главный детский эндокринолог Минздрава России, научный руководитель Института детской эндокринологии, – какие именно генетические исследования нужно проводить, какой ген исследовать при той или иной клинике. Все детские врачи, участвующие в нашей программе, смогли пройти обучение за счет «Альфа-банка». Потому что если мы делаем исследование, а врач не умеет правильно интерпретировать его результаты, не понимает, зачем его нужно делать, это все будет впустую… Масса обучающих программ была создана, врачи приезжали в Москву, мы их посылали на стажировку за рубеж, на всероссийские и международные конференции. Но зато система заработала”. 

Другое направление программы — телемедицинское наблюдение детей — также актуально, и это все подтверждают эксперты.

“За время пандемии все мы убедились, как эффективно может работать телемедицина (которую мы фактически использовали в нашей программе до того, как это стало повсеместно внедряться), как своевременно может быть оказана помощь пациенту, находящемуся в совершенно другом регионе нашей страны, — уверен Вадим Зингман, президент «Альфа-Групп». — Наше решение участвовать в этой программе не случайно, потому что мы понимаем, что здоровье людей, здоровье детей – залог сильной страны в будущем”. 

За все время существования программы «Альфа-Эндо» было потрачено акционерами «Альфа-Групп» порядка 550 миллионов рублей. Это общие расходы программы, включающие различные направления деятельности. В рамках программы «Альфа-Эндо» обеспечивается не только проведение тестов и доставка анализов из регионов в ведущие лаборатории страны, но и обучение врачей, обучение родителей самоконтролю заболеваний, телемедицинские технологии наблюдения пациентов и другая деятельность, улучшающая качество помощи.

“Вкладывая средства в молекулярно-генетические исследования, мы действительно вкладываем их в будущее: и медицины, и общества, и страны, — уверена Фаина Захарова, президент благотворительного фонда спасения тяжелобольных детей «Линия жизни». –  Для общества такие сложные исследования пока не очень понятны. Поэтому важно рассказывать о подобных технологиях как можно больше, объяснять, работать над изменением сознания людей. Нашему партнерству нужна поддержка общества”.