Редкий случай. Директор центра «Геном» — о проблемах пациентов с орфанными заболеваниями


Настоящий материал (информация) произведен, распространен и (или) направлен иностранным агентом Благотворительным фондом развития филантропии, либо касается деятельности иностранного агента Благотворительного фонда развития филантропии

Редкие (орфанные) заболевания – тема не особо популярная. Каждым из таких заболевания страдает относительно немного людей, все они, так или иначе, нуждаются в разносторонней поддержке государства и общества, а для кого-то эта поддержка – вопрос жизни и смерти. С 2014 года в Санкт-Петербурге существует автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам „Геном“», работающая в таких направлениях, как социальная реабилитация людей с редкими и генетическими заболеваниями, проведение обучающих пациентских школ, семейных клубов, подготовка к публикации информационно просветительских материалов а также взаимодействие с представителями власти, от которых зависит решение существующих проблем этой группы населения. Рассказывает директор центра «Геном» Елена Хвостикова:

Елена Хвостикова

Елена Хвостикова

— Одни из главных потребностей человека — понимание и взаимопомощь. Особенно остро это чувствуют люди, которые часто оказываются один на один с проблемой, отделёнными от общественно-социальной жизни, а также сталкиваются с невозможностью преодоления бюрократических препятствий на пути реализации своего права на защиту здоровья. К таким относятся и люди, страдающие редкими (орфанными) заболеваниями. К объединению людей подталкивает не конкретное заболевание, а поиски пути решения общей проблемы и потребность в взаимопомощи. А редкие заболевания сейчас, как никакие другие, не урегулированы до конца в правовом поле, в механизмах социальной защиты.

— Какие редкие генетические заболевания так и не внесены в официальный список предполагающих государственную поддержку?

— Медицинская наука развивается быстро. Появляются новые методы лечения тех заболеваний, которые ещё вчера считались неизлечимыми. Например, мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио), болезнь Помпе, гипофосфатозия, болезнь Вольмана, СМА и другие тяжелые генетические заболевания, уже имеющие патогенетическое лечение. Сложная биотехнологическая терапия – это надежда для пациента, но и одновременно столкновение с неповоротливостью правового администрирования. Сейчас целая группа заболеваний не добавлена в перечень 24 редких (орфанных) заболеваний. А этот список — гарантия государственной помощи. Когда и как он будет пересматриваться — не ясно.

Мы уже неоднократно обращались в различные государственные структуры с просьбой поддержать нашу инициативу по расширению «Перечня жизнеугрожающих и хронических  прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности». Мы предлагаем включить в этот перечень мукополисахаридоз типа IV А и болезнь Помпе, для которых в России уже применяются патогенетические лекарственные средства и их высокая эффективность доказана на практике. С такой просьбой мы обратились, например, к главе правительства Дмитрию Медведеву на встрече с жителями Санкт-Петербурга, которая состоялась 16 мая 2014 года в Общественной приемной партии «Единая Россия». Дмитрий Анатольевич дал распоряжение Минздраву РФ разработать критерии включения новых редких заболеваний. К сожалению, вопрос до настоящего времени не решён. То есть критерии разработаны, но расширять список Минздрав пока отказывается. А в связи с улучшением диагностики, в связи с появлением новых препаратов список заболеваний, ожидающих включения в вышеупомянутый перечень всё увеличивается. Появились лекарственные препараты для пациентов с такими тяжёлыми заболеваниями, как гипофосфатозия, болезнь Вольмана, при которой без лечения есть прямая угроза жизни.

— Многие редкие болезни проявляются с малых лет, что формирует крайне невысокую продолжительность жизни больных. Можно ли сказать, что при оказании надлежащей помощи многие из людей, страдающих этими заболеваниями, смогут прожить значительно дольше? Если да, каких диагнозов это касается в первую очередь?

— Сразу стоит отметить, что это касается всех без исключений редких заболеваний. И при получении необходимого лечения, наблюдается как повышение продолжительности жизни, так и улучшение её качества. Сейчас уже есть примеры, когда по мере взросления дети с редкими заболеваниями получают образование, находят своё место в жизни общества, проявляют свои таланты.

— В феврале нынешнего года вышел новый приказ Минтруда о правилах установления инвалидности. Как этот приказ коснулся ваших подопечных?

— Вы задали, пожалуй, самый болезненный вопрос сегодняшнего дня. Терапия генетических заболеваний является длительной. Получая лечение, пациенты чувствуют себя лучше, становятся более активными. Парадокс, но в результате их снимают с инвалидности, и они теряют право на получение лечения. Проблема возвращается на первоначальный уровень. По логике сегодняшней правовой системы, необходимо снова ждать, когда ты станешь глубоким инвалидом, например потеряешь возможность двигаться, чтобы снова начать долгую и сложную процедуру получения права на лечения. Особенно остро эта проблема выражена при взрослении пациента, когда он теряет статус ребёнка-инвалида. Ситуация, конечно, требует пересмотра. Государство тратит значительные средства на то, чтобы ребёнок жил и развивался, а как только он достигает совершеннолетия, то оказывается не учтённым системой. Этот вопрос нам представляется серьёзной этической проблемой.

— Каковы основные проблемы социализации людей с редкими генетическими заболеваниями? И как центр «Геном» помогает решать эти проблемы?

— Социализация людей с редкими заболеваниями — второй вопрос после доступности необходимого лечения, а по факту, может, даже и главный. И мы оказываем не только правовую, но и психологическую помощь. Мы всеми силами стараемся дать почувствовать нашим подопечным понимание их проблем, а также нашу радость за любые успехи, которых они добиваются, взрослея, находя себя в профессиональной и общественной деятельности. Возможности пациентской организации не безграничны, необходимо менять отношение всего общества к людям, страдающим тяжёлыми недугами или попадающими в тяжелое жизненное положение. Наши подопечные считают своим вкладом в развитие общества изменение к лучшему этики общественного уклада. Ведь наши пациенты, вырастая, учат каждого в стране быть неравнодушным, уметь ценить примеры мужества в борьбе с любыми трудными обстоятельствами. Нашей мечтой является развитие волонтёрских движений любого уровня для поддержки пациентов.

— Расскажите отдельно про обучающие пациентские школы. Что это?

— Редкое заболевание – серьёзный вызов не только для человека, которому поставлен диагноз, но и для его семьи. Люди испытывают шок, не пониманют, как с этим жить дальше! И потому очень важны знания о том, как жить с заболеванием, какая помощь необходима от членов семьи. Нередко лечение связано с необходимостью соблюдения сложных диет, системного приёма препарата или тяжелой лечебной физкультуры. Пациентам и их близким также необходимо повышать уровень знаний в сфере защиты своих прав. Именно для этого и создаются школы пациентов.

— Основные сегодняшние проблемы. Недостаток медицинской помощи? Отсутствие необходимых социальных льгот? Цены на препараты?

— Все перечисленные вами аспекты мы считаем важными: и развитие системы помощи пациентам с редкими заболеваниями в целом, и обеспечение пациентов необходимыми лекарственными средствами и организация санаторно-курортного лечения, социализация и трудоустройство — это требует объединения всех участников процесса, что мы и стараемся сделать. Поэтому нам так важно участие в форумах, публичных мероприятиях, привлечение к ним экспертов всех институтов развития страны. Ну и, конечно же, внимание представителей вашей профессии – журналистов, имеющих непосредственное отношение к формированию общественного мнения.

+ There are no comments

Add yours

Добавить комментарий