Важнейшее для подопечных «Подсолнуха» исследование — генетический анализ – будет частично оплачиваться из 3,6 миллионов рублей, которые «Линия жизни» жертвует на программу исследований фонда «Подсолнух».

Одна из основных проблем, связанных с первичными иммунодефицитами (ПИД), – это несвоевременная и затрудненная диагностика. Согласно мировой статистике, в России выявляется только около 15% пациентов с ПИД, 80% некоторых диагнозов ставится посмертно, а задержка постановки диагноза составляет в среднем 7 лет.  Именно это является причиной высокой смертности пациентов с ПИД, а также низкого качества их  жизни. Решение этих глобальных проблем напрямую связано с  генетическими исследованиями больных ПИД.

Анна Щербина, зам. директора ИГИКТ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, медицинский эксперт фонда «Подсолнух»: «Генетический анализ помогает нам поставить пациентам точный диагноз, назначить верную терапию или направить детей в федеральные клиники. При этом выполнить его можно уже при уже при обследовании в стационаре по месту жительства, нет необходимости отправлять самого пациента за много сотен километров, и потом ожидать результата. Точный диагноз — это комплексная терапия, это полноценная жизнь без осложнений. А генетический анализ — первый шаг на пути к точной диагностике, грамотному лечению и победе над болезнью».

Ирина Бакрадзе, управляющий директор фонда «Подсолнух»: «В месяц Фонд принимает до нескольких десятков заявок на оплату исследований. Примерная стоимость одного анализа колеблется от 10 000 до 100 000 рублей. Расходы на генетические исследования и скрининг вирусных инфекций являются платными (то есть не покрываются программами госгарантий). А ведь именно благодаря исследованиям и анализам, во-первых, можно в принципе подтвердить диагноз ПИД. А во-вторых, эти исследования  позволяют откорректировать диагноз в соответствии с течением болезни. В прошлом году  «Подсолнух» смог оплатить более 350 генетических исследований. С поддержкой наших коллег из «Линии жизни» эта цифра значительно возрастет.»

Фаина Захарова, президент фонда «Линия жизни»: «Мы рады оказать поддержку коллегам. Из нашего 15-летнего опыта спасения тяжелобольных детей мы знаем, как важна правильная и ранняя диагностика сложных заболеваний. Уверена, что эти исследования помогут улучшить качество жизни подопечных фонда «Подсолнух». Успех лечения напрямую зависит от вовремя поставленного диагноза и страшно подумать, что жизнь ребенка находится под угрозой из-за анализов, не сделанных по причине их недоступности для родителей».

Тимур Бекмамбетов, учредитель фонда «Подсолнух»: «У фондов «Подсолнух» и «Линия жизни» цель одна – помочь больным, страдающим детям.  Вместе получится быстрее и лучше.   Благотворительные фонды  в нашем обществе предлагают людям гуманные модели поведения, в том числе – и в коммуникации друг с другом.  Давайте поддерживать вместе тех, кому это особенно нужно!  Уверен, линия жизни подопечных «Подсолнуха» станет длиннее и стабильней, благодаря партнерству наших фондов.»

Первичные иммунодефициты (ПИД) — группа тяжелых генетических заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты.  На сегодняшний день идентифицировано более 350 различных форм ПИД. При этом есть относительно «легкие» формы, с которыми человек может сосуществовать всю жизнь, не понимая, почему он так часто и тяжело страдает от разных «болезней». Все формы ПИД довольно сложно диагностируются, поэтому так важно знать некоторые настораживающие признаки ПИД.