15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Цель этого дня – повысить осведомленность общества о данном заболевании. Девиз дня Помпе в этом году – «Надежда на будущее»[1]. Сейчас по всему миру ведутся исследования и разработки новых препаратов, и надежда – это то, что вдохновляет как пациентов с болезнью Помпе, так и научное и медицинское сообщества для продолжения работы над новыми терапевтическими решениями.

По данным на апрель 2019 года в России насчитывалось 36 пациентов с диагнозом болезнь Помпе. Но, как отмечают эксперты, их реальное число может быть больше[2].

Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного из 40 тыс. человек^[3]. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.

Первые симптомы болезни Помпе могут проявиться как в младенчестве, так и позднее – в детском или взрослом возрасте³.

При младенческой форме возникают трудности при кормлении ребенка из-за слабости мышц гортани и языка^[4]. Задержка в постановке диагноза и отсутствие раннего начала терапии могут привести к преждевременной смерти. Своевременному выявлению болезни из-за неспецифичности симптомов может помочь включение в программу неонатального скрининга.

Болезнь Помпе с поздним началом проявляется в любом возрасте старше одного года. В этом случае прогрессирование гораздо медленнее, чем при младенческой форме⁴. Симптомы заболевания включают слабость мышц бедра, тазового и плечевого пояса, мышц спины. Поражение последних проявляется в виде сколиоза и выпирающих лопаток. В патологический процесс может быть вовлечена диафрагма, вызывая затруднения дыхания, частые респираторные инфекции и одышку^[5]. Если у ребенка есть какие-либо из вышеперечисленных признаков, снижена физическая активность по сравнению со сверстниками – это повод обратиться к врачу-неврологу для консультации.

Низкая осведомленность о заболевании, неспецифичные симптомы и неоднородная клиническая картина обусловливают долгий путь к диагнозу, занимающий годы и даже десятилетия. Это может приводить к постепенному прогрессированию заболевания, инвалидизации и преждевременной смерти. Только ранняя диагностика и своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, а главное подарить надежду на будущее!

Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Аркадьевна Хвостикова отметила: «День повышения осведомленности о болезни Помпе – хорошая возможность рассказать об этой редкой болезни и жизни людей с этим диагнозом. К счастью, сегодня диагноз болезнь Помпе – совсем не приговор, при условии непрерывного и своевременного лечения. Мы также верим, что новые терапевтические возможности будут появляться на российском рынке, позволяя людям с болезнью Помпе жить более полноценной и активной социальной жизнью».

Более подробную информацию о болезни Помпе можно получить на сайте https://www.redkiebolezni.ru/pompe/.

[1] https://worldpompe.org/international-pompe-day/633-hope-for-the-future

[2] https://medvestnik.ru/content/interviews/Lechenie-orfannyh-boleznei-doljno-finansirovatsya-iz-federalnogo-budjeta.html

[3] Клюшников С. А. Болезнь Помпе с поздним началом: клиническая семиотика и дифференциальная диагностика //Нервные болезни. – 2019. – №. 3.

[4] Никитин С. С. и др. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе //Нервно-мышечные болезни – 2016. – Т. 6. – № 1. – С.12-42.

[5] Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014; Olaf A Bodamer, MD, PhD and Christina Y Hung, MD; The Diagnostic Path to Pompe Disease; US Neurology, 2014;10(1):44–7 DOI: http://doi.org/10.17925/USN.2014.10.01.44.