С 25 октября начинается ежегодная международная неделя осведомленности о буллёзном эпидермолизе. Важно, чтобы как можно больше людей знали об этом редком заболевании, ведь именно отсутствие информации порождает страх и социальную стигматизацию тех, кто столкнулся с этим диагнозом.

Наверняка вы слышали словосочетание «дети-бабочки»? Так называют маленьких пациентов с редким генетическим заболеванием кожи — буллёзным эпидермолизом (БЭ). Из-за болезни их кожа столь чувствительна к прикосновениям, что ее метафорически сравнивают с тонким крылом бабочки. Малейшее давление приводит к расслоению кожи и образованию пузырей, которые превращаются в болезненные раны.

Частота встречаемости буллёзного эпидермолиза 1 на 50 тыс новорожденных. На сегодняшний день диагноз неизлечим, все доступные меры направлены на облегчение симптомов и улучшение качества жизни таких пациентов. Лечение буллёзного эпидермолиза требует системного подхода для стабилизации и поддержания состояния здоровья каждого пациента. Единственная организация в России, более 12 лет оказывающая системную помощь людям с БЭ, это инфраструктурный благотворительный фонд «Дети-бабочки» deti-bela.ru, сопровождающий подопечных на протяжении всей жизни.

Что важно знать о буллёзном эпидермолизе

1. Почему возникает буллёзный эпидермолиз— Ребенок наследует мутацию от родителей. Иногда для этого необходимы две копии «испорченного» гена, иногда достаточно одной — все зависит от типа наследования.- Мутация происходит внутриутробно и случайным образом — так бывает. Риск родить ребенка с генетическим заболеванием есть у любой пары.
2.   Буллёзный эпидермолиз не заразен

Поскольку БЭ — генетическое заболевание, им невозможно заразиться или приобрести в течение жизни.

3. Каждый день “новая кожа”

Кожу “бабочки” необходимо обрабатывать и перевязывать специальными бинтами и повязками ежедневно. Каждая перевязка занимает в среднем 3 часа. Но именно бинты являются “второй кожей” для пациентов с БЭ. Зачастую таким пациентам необходимо лечебное питание, восполняющее потерю белка и железа. Наблюдение у мультидисциплинарной команды врачей,регулярное госпитальное лечение и прохождение реабилитационных программ для профилактики  осложнений — основа поддержания здоровья пациентов

4.   Обычные бинты «бабочкам» не подходят

Для защиты кожи «бабочке» необходимы специальные средства, разработанные для обработки ожогов с использованием высокотехнологичных материалов. Другие бинты могут дополнительно травмировать ранимую кожу. Ежемесячная стоимость перевязочных и уходовых средств может доходить до 500 тыс. рублей.

5.   Буллёзный эпидермолиз поражает не только кожу

При тяжелых формах заболевания в патологический процесс вовлекаются слизистые оболочки. Чаще всего поражается полость рта, пищевод, кишечник, мочеполовая система и глаза. Буллёзный эпидермолиз также может поражать ногти и волосы.

6.   У буллезного эпидермолиза тяжелые осложнения

Поражение слизистой пищевода часто приводит к его сужению, что затрудняет прием пищи и сказывается на пищеварении, серьезно влияя на усвоение необходимых для жизни нутриентов. Также при БЭ могут срастаться пальцы рук и ног по типу варежки. Еще одним распространенным осложнением тяжелых форм болезни является агрессивная карцинома (рак) кожи. Все эти осложнения требуют хирургического лечения.

7.   Буллёзным эпидермолизом болеют не только дети

Благодаря многолетней деятельности фонда «Дети-бабочки» продолжительность жизни пациентов с БЭ увеличилась. Но, к сожалению, с возрастом болезнь не отступает, возрастает риск развития осложнений. Поэтому взрослые пациенты не меньше детей нуждаются в комплексной помощи и поддержке.

8.   Чем быстрее придет помощь, тем лучше прогноз

При БЭ критически важны ранняя диагностика и правильная терапия с первых дней жизни. Это позволяет предотвратить или максимально отсрочить развитие инвалидизирующих осложнений заболевания. Не менее важна непрерывность терапии и ее своевременные корректировки при необходимости.

9.   Пациенты с БЭ могут жить нормальной жизнью!

Правильный уход с самого рождения и своевременная профилактика осложнений дает человеку шанс на нормальную жизнь с некоторыми ограничениями. Пациенты с БЭ могут очно посещать учебные заведения, получать высшее образование и строить карьеру.