25 октября в мире отмечается Международный день осведомленности о низком росте. Российская информационная кампания проводится организацией «Немаленькие люди», объединяющей российское сообщество людей с ахондроплазией, другими костными дисплазиями и их семей. В 2022 году темой акции стала «Немаленькая жизнь – быть рядом друг с другом».

Ахондроплазия  — широко известное генетическое заболевание, приводящее к выраженной диспропорциональной низкорослости. Рост взрослых людей с ахондроплазией не превышает 130 сантиметров. «Синдром Тириона Ланнистера», карликовость – мы чаще видим людей с этим редким орфанным заболеванием в кино, чем в повседневной жизни. Согласно подсчетам организации «Немаленькие люди», в России может проживать примерно 4000 людей с ахондроплазией.

Год назад в Европе был лицензирован первый в истории патогенетический препарат, позволяющий лечить ахондроплазию на глубинном генетическом уровне. Благодаря работе президентского Фонда «Круг Добра» он почти сразу же стал доступен для лечения детей в России. До появления препарата единственным способом помощи людям с ахондроплазией были операции по методу Илизарова. Применение различных методов терапии, доступных на настоящий момент, позволяет ребенку с ахондроплазией к взрослому возрасту достичь нижней границы социального роста – 150-155 см.

На фоне повышения доступности лечения, в России продолжается процесс формирования интегрированной системы медицинского наблюдения пациентов с ахондроплазией. Остро не хватает специализированных программ реабилитации, ориентированных на нужны пациентов со скелетными дисплазиями.

Потребности людей с низким ростом лежат и в социальной плоскости. Помимо бремени физических ограничений, большой проблемой для сообщества являются распространенные в обществе ложные стереотипы, приводящие к дискриминации и ограничивающие возможности самореализации низкорослых людей в обществе.

Значительная часть проблем людей с низким ростом решается благодаря повышению осведомленности об ахондроплазии и низкорослости в среде профессиональных сообществ и в обществе в целом. Отдельной задачей является распространение знаний об этических основах общения с людьми, имеющими низкий рост.

АНО «Центр «Немаленькие люди» – это единственная в России некоммерческая организация, которая фокусно занимается проблемами низкого роста – ахондроплазией и другими скелетными дисплазиями. Организация была создана 7 июня 2021 года в Москве, на октябрь 2022 года объединяет порядка 750 пациентов из 80 регионов России. Основные направления текущей работы — защита интересов и прав пациентов с различными формами низкорослости на качественное медицинское обслуживание, обеспечение доступа пациентов в России к передовым возможностям лечения и реабилитации, разработка и реализация проектов, направленных на повышение уровня и качества жизни пациентов и их семей, распространение знаний о низкорослости в обществе. Идейным вдохновителем создания «Немаленьких людей» был Владимир Анатольевич Федоров (Черномор), – актер театра и кино, известный ученый физик-ядерщик, человек с ахондроплазией и ростом 130 см.

К сегодняшней дате НКО «Немаленькие люди» подготовили краткий гид в помощь родителям и всем, кто интересуется темой низкого роста, который поможет лучше узнать, что такое ахондроплазия, и объяснить феномен низкорослости своему ребенку.