6 мая — Международный день осведомленности о несовершенном остеогенезе. Это редкое (орфанное) заболевание, которое характеризуется хрупкостью костей.

Человек с таким заболеванием получает множество переломов в тех случаях, когда здоровому человеку ничего не угрожает — например, легкий удар ногой о стол, или туго повязанный шарф на шее могут привести к серьезным переломам.

По статистике данным заболеванием страдает один на 10 тыс. человек в мире. В России нет четкой статистики больных несовершенным остеогенезом, но по данным Минздрава в 2014 году было зарегистрировано 556 человек.

Членом Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов ГАООРДИ является Межрегиональная общественная организация  «Хрустальные люди». Она была создана в 2012 году по инициативе родителей детей с диагнозом «несовершенный остеогенез». Президент МООИ «Хрустальные люди» Юлия Кочанова поделилась с нами тем, каково это — быть матерью ребенка с таким диагнозом.

«Первое, что мы испытали, когда услышали диагноз — это шок. Потом мы с мужем не могли поверить, что у нашего сына „несовершенный остеогенез“. Сейчас, по прошествии 3-х лет (а именно столько лет Ярославке) мы просто живем своей жизнью.

Конечно НО (несовершенный остеогенез) повлиял на обычный темп нашей жизни. Нам необходимо более осторожно вести себя с Ярославом. Мне пришлось не выходить на работу для того, чтобы быть постоянно с сыном.

Но Ярослав — улыбчивый, веселый ребенок, как и все дети. Он наше солнышко. Единственное на что влияет НО — это на физическое развитие (у детей с таким заболеванием слабые мышцы из-за того, что они много времени проводят времени в гипсе), но, даже не смотря на это, мы делаем зарядку, занимаемся физкультурой и развиваем мышцы.

Ярослав не ходит в детский сад. К сожалению, деток с НО не берут в обычный сад. Но Мы много занимаемся дома. Мы лепим, рисуем, читаем, строим конструкторы. Ярослав очень общительный и открытый мальчик. Мы гуляем с детками из нашего двора все вместе. Ярослав очень весело проводит время со своими ровесниками и детьми немного старше его».

Людям с несовершенным остеогенезом необходима постоянная помощь и поддержка не только со стороны родных и близких, но и со стороны общества.

«О помощи, которая необходима людям с НО можно говорить бесконечно. К сожалению, у нас пока нет стандартов лечения. Многие врачи от нас узнают о таком заболевании.

Я только вступила на пост главы организации «Хрустальные люди». Нам всем вместе многое еще необходимо обсудить и наметить планы работы организации.

На мой взгляд, организация по максимуму должна помогать семьям, где есть дети с НО. Для начала необходима психологическая и консультативная помощь. Необходима информационная база, для того, чтобы родители знали к какому врачу необходимо обратиться для получения медицинской помощи.

Любите своих деток. Главное — не отчаиваться и идти дальше, помогая расти и развиваться своему ребенку.

Международный день несовершенного остеогенеза необходим. Люди должны знать о том, что есть такое заболевание, что нас не много, но мы рядом с вами и нам очень нужна помощь!»